La tare génétique de cette petite fille lui donne des pupilles énormes

 527  |   Publié le 19 Septembre 2018 par Foozine

Mehlani Martinez a deux ans et a des yeux énormes et enchanteurs dignes d'une princesse Disney. Mais sa beauté cache quelque chose, elle souffre d'une maladie génétique rare appelée syndrome d'Axenfeld-Rieger qui pourrait la rendre aveugle. Elle est souvent arrêtée par des étrangers craignant ses yeux surdimensionnés, mais la seule chose qui compte pour sa mère, Karina, est de faire en sorte que Mehlani sache que ce qui la rend unique la rend belle.

À la naissance de Mehlani, sa mère n'a rien vu d'autre qu'une parfaite petite fille. Les membres de la famille ont remarqué ses yeux inhabituels mais ils n'ont préféré rien dire à Karina.
Mehlani a été diagnostiqué avec la syndrome dès la première semaine de sa vie.

Généralement, les enfants nés avec Axenfeld-Rieger ont souvent des iris petits ou presque inexistants, la pupille peut être décentrée ou déformée.

La lumière pénètre dans l'oeil par la pupille, si bien que les enfants comme Mehlani avec des formes inhabituelles ou des pupilles multiples sont souvent particulièrement sensibles à la lumière. C'est pourquoi, à chaque fois qu'elle veut sortir, que ce soit chez elle au Minnesota ou dans la voiture de sa mère, ou sur le terrain de jeu, Mehlani doit porter des lunettes de soleil pour bloquer le soleil.

Son état de santé a également donné à Mehlani 50% de risque de développer un glaucome, une pression accrue dans le globe oculaire qui entraîne une perte de la vision progressivement.

À seulement un an, Mehlani a reçu un diagnostic de glaucome. Alors que sa vision est encore bonne aujourd'hui, sa mère, Karina, craint que sa fille perde bientôt la vue.